全世界每年有上百萬人次借助試管嬰兒這一輔助生殖技術解決不孕不育問題。但仍有一部分人，即便借助試管嬰兒輔助生殖治療，仍不能解決不孕不育的問題。這些婦女的共同特點是卵子成熟障礙：始終無法獲得成熟的卵子。這個臨床表型背后的遺傳學因素及機制，一直未知。

1月21日，國際頂級醫(yī)學雜志《新英格蘭醫(yī)學雜志》以原創(chuàng)論文的形式發(fā)表了復旦大學生物醫(yī)學研究院副研究員、遺傳工程國家重點實驗室及遺傳與發(fā)育協(xié)同創(chuàng)新中心PI王磊課題組的科研論文“TUBB8基因突變致人類卵子減數(shù)分裂阻滯”。

該研究首次發(fā)現(xiàn)了部分卵子成熟障礙患者的孟德爾遺傳特點，綜合運用遺傳學及功能基因組學方法，利用遺傳病例、細胞、酵母、鼠及人卵，在國際上第一次發(fā)現(xiàn)人類基因TUBB8的突變導致卵子減數(shù)分裂阻滯。部分突變來自于患者父親，部分突變?yōu)樾掳l(fā)突變。這些突變會造成蛋白質(zhì)體外折疊異常，干擾細胞微管網(wǎng)絡的形成、影響酵母微管的動力學、破壞鼠及人卵子紡錘體的組裝，從而引起卵子成熟失敗。該研究系統(tǒng)解析了相關突變的致病機制并建立了突變與疾病的因果關系，在女性不孕、卵子減數(shù)分裂、微管功能機制等方面都具有十分重要的意義，為這類病人的精確分子診斷、遺傳咨詢及分子治療提供了理論依據(jù)。

復旦大學生物醫(yī)學研究院博士研究生馮睿芝、生物醫(yī)學研究院博士后桑慶（現(xiàn)為生科院青年副研究員）、上海第九人民醫(yī)院生殖中心主任匡延平教授、閆錚醫(yī)生、張韶珍醫(yī)生及集愛遺傳與不育診療中心主任孫曉溪教授為本研究的共同第一作者，西北婦女兒童醫(yī)院生殖中心主任師娟子教授為共同作者之一。該研究得到了科技部973計劃及國家自然科學基金委員會的資助。